Der NIPT Test ist ein Verfahren bei dem Chromosomen-Abweichungen des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachgewiesen werden. Ziel ist es, invasive Untersuchungsmethoden wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion zu vermeiden, weil diese in 0,3 bis 1 % der Eingriffe zu einer Fehlgeburt führen können.

Für die Durchführung eines NIPT reicht eine Blutprobe der Mutter.

Im mütterlichen Blut findet sich während der Schwangerschaft in geringer Masse kindliche Erbinformationen in Form von zellfreien DNA-Bruchstücken. Die kindliche zellfreie DNA stammt aus der Plazenta.

Es gibt in Deutschland 2014 drei verfügbare Testverfahren:

1. Whole Genom Sequencing (PraenaTest®)

2. Digital Analysis of selected regions (DANSR)-Methode (Harmony Test®)

3. Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) (Panorama Test®)

Die Tests analysieren und erkennen die kindlichen und mütterlichen DNA-Chromosomenbruchstücke, ordnen sie den jeweiligen Chromosomen zu und zählen diese. Dies geschieht entweder durch Vergleich mit mütterlichen DNA-Anteilen oder durch Nachweis von kleinen DNA-Abschnitten, die für bestimmte Chromosomen charakteristisch sind.

Fehlen oder sind Chromosomen oder Chromosomenteile überzählig vorhanden, spricht man von Chromosomenabweichungen. Eine bekannte Form der Chromosomenanomalie ist die Trisomie, bei der ein bestimmtes Chromosom dreimal statt zweimal vorhanden ist. Die häufigsten Trisomien sind die Trisomien 13, 18 und 21. Trisomie 21 führt zum Krankheitsbild des Down-Syndroms und ist die häufigste numerische Chromosomenstörung. Trisomie 18 ("Edwards-Syndrom") und Trisomie 13 ("Pätau-Syndrom") können lebend geboren werden, haben aber meist eine Lebenserwartung von weniger als zwölf Monaten.

Die Testverfahren können eine Trisomie 21 mit einer Erkennungsrate (ER oder auch Sensitivität oder true positive rate) von über 99 % nachweisen. Für eine Trisomie 18 liegt die ER je nach Testverfahren zwischen 98 und 100 %. Je nach Testverfahren liegt die ER zwischen 80 und über 99 % für eine Trisomie 13.


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