Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können.

Das übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen.

 

Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art.

Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. 

Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen­Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger-oder
Zehenfehlbildungen.

Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende
Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht.

Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall/DEGUM 11-111 als Alternative zu einer
invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich.

Bei uns haben sie die Möglichkeit zu nlcht-invasive Testungen wie 1. Trimester-Screening und/oder NIPT-Test (z.B. Harmony-Test).

Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalfen (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen.

 


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